sábado, 21 de marzo de 2009

Dolor: bases genéticas (3 ejemplos)

1. Recientemente se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios. (…)
Aunque todos los miembros afectados tienen mutaciones en el mismo gen, sorprendentemente las familias no están emparentadas. El gen culpable codifica una proteína que forma parte del canal que le permite a las partículas cargadas eléctricamente cruzar por la superficie de las neuronas, o células nerviosas. "Este canal es esencialmente crucial para la percepción del dolor", explicó Wood. El estudio demostró que la mutación detiene el funcionamiento de la proteína. Al parecer esto impide que cierto tipo de células nerviosas, encargadas de informarle al cerebro cuando hay dolor, mandes las señales pertinentes.

Fuente original y leer entero: http://www.sedolor.es/noticia.php?id=1147


2.
Investigadores estadounidenses identifican un gen relacionado con el dolor, tanto el agudo en personas sanas como el persistente en pacientes crónicos. Los hallazgos, publicados en 'Nature Medicine', pueden ayudar a identificar a personas con riesgo de secuelas tras intervenciones quirúrgicas.

Woolf y su equipo buscaron entre los cientos de genes que se regulan en los ganglios de la raíz dorsal (raíces nerviosas en la médula espinal) tras una lesión del nervio ciático.
La expresión del gen GCH1 (es decir, la traducción de la información que contiene en órdenes para fabricar proteínas) experimentaba importantes cambios como consecuencia de este tipo de lesiones.
Este gen, a su vez, es uno de los encargados de codificar sustancias necesarias para ‘fabricar’ un químico (el BH4) esencial en la producción de neurotransmisores como la dopamina. Tanto la síntesis del BH4 como el mencionado gen estarían implicados en otros tipos de dolor, no sólo en el de origen neurológico.
(…)
Los estudios en pacientes y voluntarios sanos mostraron que una variante genética en el GCH1 estaba relacionada con una menor sensibilidad al dolor. Los pacientes sometidos a una discectomía (una intervención en los discos vertebrales para tratar un dolor por compresión de raíces nerviosas) que presentaban esta variante tenían menos probabilidades de desarrollar dolor crónico tras la operación. Los que presentaban dos copias de esta 'versión protectora' del gen eran los que menos riesgo tenían. Por su parte, los voluntarios sanos portadores del polimorfismo genético eran menos sensibles a un estímulos doloroso.


Fuente y leer entero : http://www.sedolor.es/noticia.php?id=639


3.
El gen en cuestión es el encargado de codificar el enzima COMT, que controla el nivel de catecolaminas, una familia de neurotransmisores como la adrenalina, la noradrenalina y la dopamina. Diatchenko y su equipo se decidieron a estudiar este gen porque ya existían evidencias acerca de su relación con el dolor. Por ejemplo, se sabía que una menor actividad de este enzima se relaciona con una mayor sensibilidad al dolor y también con el trastorno de la articulación temporomandibular (una enfermedad muy dolorosa).

Mediante cultivos celulares, los investigadores identificaron tres posibles variantes del gen COMT según su sensibilidad al dolor: sensibilidad alta, 'media' y, finalmente, baja.

A continuación, evaluaron durante tres años a unas 200 mujeres sanas que aportaron muestras sanguíneas al inicio del trabajo. Durante el seguimiento, se identificaron 15 casos del trastorno de la articulación temporomandibular.

La patología era 2,3 veces más frecuente entre las voluntarias que tenían sólo variantes genéticas de alta o 'media' sensibilidad, en comparación con las féminas que presentaban al menos una variante de baja sensibilidad. Tras el seguimiento, los autores pudieron constatar que las voluntarias que presentaban la primera variante.


Fuente: El Mundo; leer entero:
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2005/01/17/dolor/1105957839.html

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